人民網(wǎng)重慶6月10日電 什么是“淀粉人”？近日，重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學科團隊（MDT）開出重慶首例“淀粉人”處方。

       并非普通的心衰

　　ATTR-CM俗稱“淀粉人”，是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯誤折疊為淀粉樣物質(zhì)后沉積于心肌間質(zhì)，最終導致心室肥厚和心力衰竭的一種罕見心臟病。

       該罕見病缺乏特異性的臨床癥狀，且累及多臟器，漏診率和誤診率均較高，診斷后中位生存期不足3年，預后極差。

　　近年來，國家對罕見病的診斷和治療極為重視。2018年，國家衛(wèi)生健康委等五部門聯(lián)合公布的第一批罕見病目錄中，ATTR-CM作為特發(fā)性心肌病的一種，被列入121種罕見病之一。

　　36歲患者確診“淀粉人”

　　該患者是一名36歲的男性，因食欲不振、乏力3個月入院。入院后，心臟彩超顯示患者左心室肥厚、心肌應變呈現(xiàn)“心尖保留征”，結(jié)合患者的臨床癥狀和家族史，醫(yī)生高度懷疑ATTR-CM。

　　重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學科團隊通過進一步檢查，結(jié)果顯示，患者視覺評分高達3分，臨床診斷ATTR-CM明確。多學科團隊最后對患者進行了基因檢測，提示為TTR（轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白）基因突變，最終診斷為遺傳突變型ATTR-CM。

　　對于ATTR-CM患者，2020年前國內(nèi)無確切有效的藥物治療。2020年，全球首款、也是唯一治療ATTR-CM的口服藥物氯苯唑酸在國內(nèi)獲批上市，但價格昂貴，患者經(jīng)濟負擔巨大。2021年，該藥被納入國家醫(yī)保目錄，減輕了患者用藥負擔，讓更多患者獲得及時治療的機會。

　　由此，專家團隊為患者開出處方，這也是重慶第一張“淀粉人”氯苯唑酸處方。

　　專家建議早篩、早診、早治

　 “由于ATTR-CM累及多系統(tǒng)、多臟器，缺乏臨床癥狀特異性，患者就診時由于不同的臨床癥狀就診于不同的科室，加強對ATTR-CM患者的識別和篩查尤為重要。”重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科主任羅素新教授介紹。

　　羅素新教授指出，對于ATTR-CM，要盡量做到早篩、早診、早治；對于有ATTR-CM四大警示征（年齡≥65歲、射血分數(shù)保留的心衰、左心室壁厚度≥13mm、心電圖非高電壓）的患者，需進一步完善檢查，明確有無ATTR-CM。

　　重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變MDT團隊于2021年12月成立，是重慶市唯一一家可通過心肌PYP顯像診斷ATTR-CM的無創(chuàng)檢查平臺。下一步，該團隊計劃成立重慶市罕見心肌病聯(lián)盟，造福更多罕見心肌病患者。（陳琦、龍利蓉、黃畢）

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