地中海貧血簡稱地貧，是一組遺傳性溶血性貧血，全世界約有3.5億地貧基因攜帶者，地貧只會遺傳不會傳染。開展婚前、孕前、及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒出生是防控地貧的有效措施。

　　什么是地中海貧血

　　地中海貧血（簡稱“地貧”），又稱海洋性貧血。其發病機制是合成血紅蛋白α珠蛋白肽鏈與β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡，導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的脾臟破壞，導致貧血，甚至發育異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。

　　地中海貧血的分布及遺傳

　　地貧是全球分布廣、累及人群很多的一種單基因遺傳病，我國以廣西、廣東和海南三省(區)為甚，其他還有云南、貴州、福建、江西、湖南、四川、重慶、香港、臺灣等長江以南區域分布較多。

　　地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，僅有純合子發病，雜合子不發病，但可遺傳致病基因。父母雙方若為相同類型的地貧基因攜帶者，懷孕以后，他們所孕育的胎兒中，有1/4的幾率是正常胎兒、1/2的幾率是地貧基因攜帶者(同父母一樣)、1/4的幾率是中重度地貧患者。

　　地中海貧血的表現癥狀

　　根據珠蛋白肽鏈的類型不同，地中海貧血也分為多種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見。

　　而根據病情輕重的不同，又分為以下三種類型。

　　輕型

　　患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。

　　中間型

　　多于幼童期出現癥狀，其臨床表現介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。

　　重型

　　重型α地貧 ：又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合征，為致死性血液病，受累胎兒由于嚴重貧血、缺氧，常于妊娠23-40周時，在宮內或娩后半小時內死亡。

　　重型β地貧：又稱Cooley貧血。患兒出生時無癥狀，至3-6個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，并具有典型的地中海貧血特殊面容，癥狀隨年齡增長而日益明顯。

　　地中海貧血的治療

　　基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。造血干細胞移植是目前可能治愈地貧的方法。脾切除術只是治療地貧的姑息手段。

　　地貧目前無特殊有效的藥物及治療手段，因此，開展地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的有效措施。

　　地中海貧血的篩查方法

　　多數地貧基因攜帶者沒有臨床癥狀，通過血常規和血紅蛋白分析等簡單易行的篩查方法，可以發現一些異常的血液學指標，進而篩查出可疑患者或基因攜帶者。若需要確診或明確類型的話，需進一步進行地貧基因檢測。

　　因為地貧是基因缺陷導致的遺傳性疾病，只會遺傳，不會傳染，故每個人一生只需做一次地貧基因篩查。

　　建議越早越好，可以選擇在婚前、孕前或產前等特殊時刻進行。高發地區也可以對新生兒和體檢中發現貧血的患兒進行地貧篩查。

　　地貧的三級預防策略

　　一級預防：婚前、孕前優生檢查

　　通過婚前、孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制定孕育計劃，預防地貧的發生，達到優生的目的。

　　二級預防：產前診斷和遺傳咨詢

　　實施產前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型和輕重程度，盡早采取干預措施，避免重型地貧兒出生。

　　三級預防：新生兒疾病篩查

　　開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧的患兒早診斷、早治療，預防和減輕疾病對患兒的身心影響，改善生活質量。

　　溫馨提示

　　地貧篩查結果如出現陽性，應到專業醫療機構進行規范診斷，聽從專業醫師指導建議，不可盲目悲觀或心存僥幸。（重慶北部寬仁醫院 供稿）

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