唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，俗稱先天愚型，是最常見的、認識最深的染色體病。重慶安琪兒婦產醫院婦產醫生溫凱表示，該病患者的染色體核型與正常人相比，多了一條21號染色體，其發病率在活產新生兒中為1/（600-800）。發生率隨母親生育年齡的增高而增高，尤其當母親年齡大于35歲時，發生率明顯增高。

　　唐氏綜合征有哪些臨床表現

　　唐氏綜合癥臨床表現多樣，主要包括特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩和肌張力減退等。

　　特殊面容

　　圓臉，鼻梁扁平，眼距過寬、眼裂小且外眥上斜，內眥贅皮，張口吐舌，小耳且耳位低等。

　　智力低下

　　患兒成年后智商一般介于30-60之間（正常成年人90-110），智力低下為本病最突出、最嚴重的臨床表現。

　　骨骼發育異常

　　身材矮小，手指粗短，第5指變短內彎，骨盆發育不良，通貫掌。

　　皮膚

　　頸背部皮膚松弛。

　　生長發育遲緩

　　四肢短，出牙遲，骨齡落后，體格、運動發育遲緩，坐、立、走均較正常小兒晚。

　　其他

　　先天性心臟病、甲狀腺功能低下、不育、免疫力低下，血液系統疾病等。

　　怎樣預防唐氏綜合征患兒出生

　　加強宣教，鼓勵適齡生育；受孕前避免電離輻射、過量用藥、病毒感染和接觸致畸化學物質；注意個人衛生，保持良好的生活習慣，適當鍛煉。

　　溫凱提醒，預防唐氏綜合征患兒出生的關鍵在于預防——產前篩查和產前診斷。

　　產前篩查包括：血清學篩查、無創DNA檢測與NT（胎兒頸后透明帶的厚度）篩查。

　　產前診斷包括：羊水穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺，為侵入性診斷方式。

　　為避免生育唐氏綜合征患兒，各位孕媽媽一定要按時產檢，并按照醫生的建議進行產前篩查或者產前診斷。（重慶安琪兒婦產醫院 供稿）

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